ПЦР. Генетика. Непереносимость лактозы

Исследование полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы, является важным аспектом генетических исследований. Обмен лактозы – это процесс, который позволяет организму расщеплять лактозу – основной углевод молока. Нарушения этого процесса могут быть связаны с генетическими изменениями в гене, кодирующем лактазу.

Метаболизм лактозы: описание

У млекопитающих существует специальный ген, отвечающий за синтез лактазы. Последняя является ферментом, необходимым для расщепления лактозы на более простые сахара – глюкозу и галактозу. Но у некоторых лиц недостаточное количество фермента, ввиду полиморфизмов в гене МСМ6, что приводит к развитию непереносимости лактозы. Патологическое состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.

В целом, лактоза является важным продуктом для организма. Она приводит к процессу оптимального всасывания кальция стенками кишечника и помогает поддерживать нормальную микрофлору ЖКТ. Проблемы с усвоением лактозы не несут глобальных последствий для организма. Единственными серьезными последствиями данной патологии являются остеопороз и нехватка кальция.

Полиморфизмы в гене МСМ6 могут быть связаны с различными фенотипами по отношению к лактозе. У некоторых людей этот ген продолжает работать и после завершения грудного вскармливания, что позволяет им перерабатывать лактозу. У других – ген перестает быть активен, и у человека развивается лактозная непереносимость.

Также количество лактазы может сокращаться при различных патологиях ЖКТ и с возрастом, поэтому лицам старше 50 лет не рекомендуется употреблять более 1 стакана молока в день.

Снижение активности лактазы приводит к лактозной непереносимости и проявляется рядом симптомов: метеоризм, диарея и дискомфорт в желудочно-кишечном тракте.

В случае выявления нарушений обмена лактозы и/или непереносимости лактозы, пациенту могут быть предложены рекомендации по изменению рациона питания и использованию специальных продуктов, содержащих меньшее количество лактозы или не содержащих ее вовсе. Также возможно применение лекарственных средств, направленных на улучшение переносимости лактозы.

Особенности исследования

Для анализа генетической изменчивости используется метод ПЦР. С его помощью определяется наличие или отсутствие мутаций в гене, ответственном за синтез лактазы. Это наиболее чувствительный и достоверный метод диагностики лактозной непереносимости.

Когда и зачем назначают анализ

Исследование необходимо для:

• подтверждения диагноза;
• выявления риска развития лактозной непереносимости;
• дифференциальной диагностики с рядом других патологических состояний;
• определения риска развития остеопороза.

Показаниями для назначения исследования являются:

• проявление клинической картины;
• рождение ребенка раньше срока;
• подозрение на развитие патологии.

Направление на анализ выдают: семейные врачи, педиатры, гастроэнтерологи и терапевты.

Правила подготовки

Для получения достоверного результата следует придерживаться простых правил подготовки. Достаточно отказаться от алкоголя, избегать эмоционального перенапряжения и физической активности накануне сдачи. Сдавать анализ нужно натощак через 4-6 часов после последнего употребления пищи. Прием медикаментов не влияет на результаты исследования. 

Интерпретация результатов

Получение ответа С/С говорит о развитии лактозной непереносимости.

Получение ответа С/Т говорит о снижении экспрессии гена, т.е. лактаза может вырабатываться как в сниженном количестве, так и в нормальном.

Получение ответа Т/Т говорит об отсутствии лактозной непереносимости.

После получения ответа требуется сразу обратиться к лечащему врачу. Только он сможет поставить окончательный диагноз.

Важные примечания

Необходимо неукоснительно соблюдать правила подготовки к исследованию, поскольку от этого напрямую зависит достоверность результатов исследования.