Пренатальный скрининг (PRISCA) I триместра беременности (РАРР-А, β-ХГЧ)

Современные методы диагностики позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, врожденными пороками развития. Для этого необходимо дважды за время беременности, в I и II триместрах, проходить комплекс диагностических процедур – пренатальный скрининг. Пренатальный скрининг (PRISCA) I триместра беременности состоит из УЗИ плода и комплекса биохимических анализов крови матери. PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – это название компьютерной программы для расчета вероятности некоторых внутриутробных патологий.

Что нужно знать об исследовании пренатальный скрининг (PRISCA) I триместра беременности

Биохимический пренатальный скрининг I триместра беременности (РАРР-А, β-ХГЧ, двойной тест) включает в себя:

• анализ на PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А плазмы), специфический белок, который в больших количествах вырабатывается во время беременности. Если пренатальный скрининг I триместра выявляет его низкое содержание, это указывает на повышенный риск хромосомных аномалий и осложнений беременности;
• анализ на β-ХГЧ (бета-хорионический гонадотропин человека). β-ХГЧ – свободная субъединица молекулы специфического гормона, который вырабатывается в плодной оболочке, играет важную роль в успешном протекании беременности и развитии эмбриона. Анализ на β-ХГЧ – один из методов диагностики беременности и ее мониторинга. В комплексе с другими скрининговыми исследованиями позволяет выявить повышенный риск пороков развития плода.

УЗИ и биохимические анализы крови, которые входят в пренатальный скрининг (PRISCA) I триместра беременности (РАРР-А, β-ХГЧ) являются неинвазивными исследованиями, не представляют угрозы для плода (в отличие от инвазивных методов диагностики хромосомных аномалий). Инвазивные методы диагностики – пункция хориона (внешней околоплодной оболочки) и забор околоплодной жидкости для биохимического и генетического исследования (амниоцентеза) в основном назначаются женщинам, которые в соответствии с результатами скрининга входят в группу риска. Если результаты скрининга отрицательные, проведение дополнительных инвазивных исследований нецелесообразно.

Положительный результат пренатального скрининга не является показанием к  искусственному прерыванию беременности. Это не подтвержденный диагноз хромосомной патологии, а всего лишь оценка вероятности ее развития.

Когда и зачем назначается пренатальный скрининг (PRISCA) I триместра беременности

Прохождение первого этапа пренатального скрининга показано всем беременным ближе к концу I триместра. Оптимальный интервал для проведения обследования – 11-13 недели беременности, возможно назначение на сроке от 10 недель до 13 недель+ 6 дней. С начала II триместра (полных 14 недель) оценка уровня PAPP-A утрачивает диагностическую ценность.

Пренатальный скрининг (PRISCA) I триместра беременности назначается для оценки риска трисомий (хромосомных аномалий, при которых в определенной паре хромосом образуется дополнительная, третья), а именно:

• синдрома Дауна (трисомии 21), который может проявляться в виде пороков развития различных органов (их аномального строения и дисфункций), психических нарушений, снижения иммунитета;
• синдрома Эдвардса (трисомии 18). Дети с этой аномалией рождаются с тяжелыми нарушениями развития опорно-двигательного аппарата, строения черепа, пороками развития внутренних органов, обычно не доживают до 1 года;
• синдрома Патау (трисомии 13) – ребенок рождается с недостаточной массой тела, аномалиями развития глаз, рта, ушей, кистей и стоп, множественными пороками внутренних органов, часто несовместимыми с жизнью. Пороки развития головного мозга приводят к умственной отсталости.

Также скрининг может проводиться для оценки общих рисков патологий беременности и для обоснования целесообразности назначения дополнительных обследований.

Пренатальный скрининг выполняется по назначению гинеколога, медицинского генетика. Направление выписывается на специальном бланке, в который вносятся:

• сведения о беременной (возраст, вес, этническая принадлежность, курит ли она, болеет ли сахарным диабетом, были ли в анамнезе беременности с трисомиями). Если беременность наступила в результате ЭКО, это тоже обязательно отмечается, в случае использования донорской яйцеклетки указывается возраст донора;
• данные УЗИ (срок, количество плодов, толщина воротникового пространства и другие) с указанием точной даты проведения.

Как подготовиться к пренатальному скринингу I триместра беременности

Пренатальный скрининг I триместра беременности – комплексное исследование. Для корректной интерпретации результатов желательно пройти УЗИ до сдачи крови на двойной тест либо максимум через 2 дня после ее забора. Перед сдачей крови для биохимического пренатального скрининга необходимо:

• за сутки исключить из рациона жирную пищу;
• полчаса перед забором крови соблюдать полный покой, не курить.

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Данные биохимического пренатального скрининга (анализов крови на РАРР-А, β-ХГЧ) обрабатываются специальной программой в комплексе с данными УЗИ и другими сведениями, внесенными в бланк направления. Рассчитывается статистическая вероятность пороков развития. Результаты предоставляются в форме бланка-отчета, в который вносятся все данные, на основании которых проводились расчеты, и заключение – количественная оценка риска в виде соотношения 1:n. Расчетный риск 1:n означает, что ребенок с данной аномалией развития рождается у одной женщины из n обследованных с аналогичными показателями. Вероятность развития трисомии 21 и трисомии 18/13 оценивается отдельно. Положительным результатом (женщина входит в группу повышенного риска) считаются такие расчетные показатели:

• для синдрома Дауна – 1/250 и выше;
• для синдромов Эдвардса, Патау – 1/100 и выше.

Важные замечания

Для корректной интерпретации важны:

• точное определение срока беременности (референсные значения уровня PAPP-A и β-ХГЧ меняются каждую неделю);
• полнота и достоверность данных, указанных в бланке направления. При многоплодной беременности уровень PAPP-A и бета-ХГЧ повышается, одна из причин повышенного β-ХГЧ –сахарный диабет у матери, поэтому эти и другие данные необходимо учитывать при расчетах.

Программа PRISCA предназначена для расчета рисков при одноплодной и двуплодной беременности. Алгоритма расчета для 3 и более плодов не существует.

Частота получения ложноположительных результатов составляет 5%. При положительном результате в любом случае необходимо дообследование, поскольку ложноположительный результат пренатального скрининга (PRISCA) I триместра беременности связан с другими ее патологиями – дисфункцией плаценты, угрозой прерывания.

Преимущества пренатального скрининга (PRISCA) I триместра беременности в лаборатории Николаб

В отделении лаборатории созданы максимально комфортные условия, также возможен забор крови для пренатального скрининга I триместра беременности (РАРР-А, β-ХГЧ) с выездом на дом. Исследование проводится в сжатые сроки, цена анализа доступная.