Гомоцистеин (Homocysteine)

Гомоцистеин – серосодержащая непротеиногенная аминокислота, промежуточный продукт метаболизма метионина и цистеина. Повышение концентрации гомоцистеина в плазме крови сопровождается повреждением клеток эндотелия, внутреннего слоя кровеносных и лимфатических сосудов. Поэтому гомоцистеин является фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и их лабораторным маркером, данный анализ включен в кардио-ревматоидную панель.

Что нужно знать про анализ на гомоцистеин

Гомоцистеин содержится в клетках в незначительных количествах, в плазме крови в основном обнаруживается в связанной с белками форме. В результате метаболизма гомоцистеина могут образовываться либо метионин, либо цистеин и глютатион. Для нормального метаболизма этой аминокислоты необходимы витамины группы В – цианокобаламин (В12), пиридоксин (В6), фолиевая кислота (В9), их дефицит является одной из причин накопления гомоцистеина в клетках, откуда он поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Погрешности питания, курение, злоупотребление кофеином и алкоголем усугубляют обменные нарушения, при которых уровень гомоцистеина повышается.

Гомоцистинурия, генетически обусловленное нарушение выработки цистатионин-бета-синтазы, фермента, который необходим для метаболизма метионина и гомоцистеина, также приводят к избыточному накоплению этих аминокислот. Это редкое аутосомно-рецессивное (родители являются носителями дефектного гена, но сами не больны) наследственное заболевание, которое может приводить к умственной отсталости, аномалиям скелета и офтальмологическим проблемам. Специальная диета, витаминотерапия в ряде случаев позволяют улучшить состояние детей. Но диагностировать гомоцистинурию у новорожденных на основании клинической картины невозможно, симптомы обычно появляются после 3 лет. Анализ на гомоцистеин является составляющей диагностики данного заболевания у новорожденных.

При нарушениях метаболизма серосодержащих аминокислот, связанных с дефицитом витаминов или отсутствием необходимого фермента, анализ крови на гомоцистеин выявляет его повышенное содержание – гипергомоцистеинемию. При этом нарушении повышается риск атеросклероза, тромбообразования. Особенно опасна гипергомоцистеинемия для беременных и больных сахарным диабетом. При беременности это состояние является одним из факторов риска спонтанного прерывания, отслойки плаценты, тромбоэмболии вен, преэклампсии и эклампсии. При сахарном диабете в сочетании с повышенным уровнем гомоцистеина возрастает риск сосудистых осложнений, поражения почек, сетчатки глаз.

Когда и зачем назначается анализ на гомоцистеин

Анализ на гомоцистеин назначается:

• пациентам, у которых выявлены атеросклеротические изменения сосудов при нормальных показателях липидного обмена;
• пациентам с различными сердечно-сосудистыми, тромботическими заболеваниями;
• женщинам с некоторыми патологиями, осложнениями беременности в анамнезе (привычное невынашивание, преэклампсия, эклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
• пациентам с сахарным диабетом, гипотиреозом (в комплексе с другими обследованиями);
• новорожденным с подозрением на гомоцистинурию (кариотипирование родителей выявило дефектный ген, ответственный за это заболевание, диагноз подтвержден у братьев, сестер, положительный результат пробы на серосодержащие аминокислоты);
• детям с симптомами гомоцистинурии (скелетные деформации, частые переломы, ослабление зрения, задержка психомоторного развития).

Анализ на гомоцистеин назначается для:

• оценки рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний;
• мониторинга состояния пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями;
• выяснения причин патологий беременности;
• диагностики гомоцистинурии.

Исследование может назначать кардиолог, эндокринолог, гинеколог, неонатолог, педиатр и другие специалисты.

Как подготовиться к анализу на гомоцистеин

Правила подготовки к сдаче анализа на гомоцистеин:

• кровь сдается натощак, через 8 и больше часов после трапезы;
• за сутки до сдачи крови следует исключить из рациона жирную пищу;
• полчаса перед забором крови не курить.

Если пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, необходимо либо отменить их прием по согласованию с врачом, либо внести соответствующую информацию в бланк заказа для учета интерферирующего влияния.

Интерпретация результатов анализа на гомоцистеин

В норме содержание гомоцистеина в крови очень низкое, поэтому клиническое значение имеет только повышение показателей. Гипергомоцистеинемия может быть связана с такими факторами:

• недостаточное содержание фолиевой кислоты, витаминов В12 и В6 в рационе или нарушение их усвоения (возможные причины – вредные привычки, некоторые заболевания ЖКТ, гипотиреоз);
• несбалансированное питание с высоким содержанием белков животного происхождения (мясо, молоко, яйца являются источником метионина, который преобразуется в гомоцистеин);
• некоторые заболевания – сахарный диабет, почечная недостаточность, псориаз;
• прием некоторых медикаментов;
• гомоцистинурия (как правило, диагностируется в детском возрасте).

Важные замечания

Уровень гомоцистеина постепенно повышается с возрастом, снижается при беременности, у мужчин в норме немного выше, чем у женщин.

Прием фолатов является одним из наиболее важных интерферирующих факторов и вызывает существенное (ориентировочно на 20%) снижение уровня гомоцистеина.

Анализ на гомоцистеин наиболее информативен в комплексе с другими исследованиями. Повышенный уровень гомоцистеина у детей позволяет заподозрить гомоцистинурию, но для подтверждения диагноза необходимы анализы на цистатионин-бета-синтазу. Взрослым дополнительно рекомендуется пройти комплексное обследование сердечно-сосудистой системы, сдать анализы на содержание витаминов В12, В9. Пациентам со случаями атеросклероза, инфарктов, инсультов, болезни коронарных сосудов в семейном анамнезе рекомендованы генетические исследования.

Преимущества анализа на гомоцистеин в лаборатории Николаб

В лаборатории Николаб можно по лояльной цене сдать анализ на гомоцистеин и получить результат в сжатые сроки. Также лаборатория проводит ряд анализов для выявления возможных причин гипергомоцистеинемии (анализы на витамин В12, фолиевую кислоту), оценки риска тромбообразования и другие исследования, которые врачи обычно назначают в дополнение к анализам на гомоцистеин.