ПЛР. Генетика. Непереносимість лактози

Дослідження поліморфізмів, асоційованих із порушеннями обміну лактози, є важливим аспектом генетичних досліджень. Обмін лактози – це процес, що дозволяє організму розщеплювати лактозу, основний вуглевод молока. Порушення цього процесу можуть бути пов'язані з генетичними змінами в гені, що кодує лактазу.

Метаболізм лактози: опис

У ссавців існує спеціальний ген, який відповідає за синтез лактази. Остання є ферментом, необхідним для розщеплення лактози на більш прості цукри – глюкозу і галактозу. Але в деяких осіб кількість ферменту недостатня через поліморфізми в гені МСМ6, що призводять до розвитку непереносимості лактози. Патологічний стан передається за аутосомно-рецесивним типом.

Взагалі, лактоза є важливим продуктом для організму. Вона призводить до процесу оптимального всмоктування кальцію стінками кишківника та допомагає підтримувати нормальну мікрофлору ШКТ. Проблеми із засвоєнням лактози не мають глобальних наслідків для організму. Єдиними серйозними наслідками цієї патології є остеопороз та нестача кальцію.

Поліморфізми в гені МСМ6 можуть бути пов'язані з різними фенотипами стосовно лактози. У деяких людей цей ген продовжує працювати й після завершення грудного вигодовування, що дозволяє їм переробляти лактозу. В інших – ген перестає бути активним, і в людини розвивається лактозна непереносимість.

Також кількість лактази може скорочуватися при різних патологіях шлунково-кишкового тракту та з віком, тому особам старше 50 років не рекомендується вживати понад 1 склянки молока на день.

Зниження активності лактази призводить до лактозної непереносимості та проявляється рядом симптомів: метеоризм, діарея та дискомфорт у шлунково-кишковому тракті.

У разі виявлення порушень обміну лактози та/або непереносимості лактози, пацієнту можуть бути запропоновані рекомендації щодо зміни раціону харчування та використання спеціальних продуктів, що містять меншу кількість лактози або не містять її зовсім. Також можливе застосування лікарських засобів, спрямованих на покращення переносимості лактози.

Особливості дослідження

Для аналізу генетичної мінливості використовується метод ПЛР. З його допомогою визначається наявність або відсутність мутацій у гені, відповідальному за синтез лактази. Це найбільш чутливий та достовірний метод діагностики лактозної непереносимості.

Коли та навіщо призначають аналіз

Дослідження необхідне для:

• підтвердження діагнозу;
• виявлення ризику розвитку лактозної непереносимості;
• диференціальної діагностики з низкою інших патологічних станів;
• визначення ризику розвитку остеопорозу.

Показаннями для призначення дослідження є:

• прояв клінічної картини;
• народження дитини раніше строку;
• підозра на розвиток патології.

Направлення на аналіз видають: сімейні лікарі, педіатри, гастроентерологи та терапевти.

Правила підготовки

Для отримання достовірного результату слід дотримуватись простих правил підготовки. Достатньо відмовитися від алкоголю, уникати емоційної перенапруги та фізичної активності напередодні здачі. Здавати аналіз потрібно натще через 4-6 годин після останнього приймання їжі. Приймання медикаментів не впливає на результати дослідження.

Інтерпретація результатів

Отримання відповіді С/С свідчить про розвиток лактозної непереносимості.

Отримання відповіді С/Т свідчить про зниження експресії гена, тобто лактаза може вироблятися як у зниженій кількості, так і нормальній.

Отримання відповіді Т/Т свідчить про відсутність лактозної непереносимості.

Після отримання результату потрібно відразу звернутися до лікаря. Лише він зможе поставити остаточний діагноз.

Важливі примітки

Необхідно чітко дотримуватися правил підготовки, оскільки від цього напряму залежить достовірність результатів дослідження.