Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності (ХГЛ, E3, АФП)

PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – назва комп'ютерної програми від німецького розробника Typolog Software, яка сьогодні широко використовується в міжнародній практиці для розрахунку ймовірності генетичних захворювань і вад розвитку плоду. Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності (потрійний тест) – другий етап комплексного обстеження вагітних для оцінки ризику основних трисомій (хромосомних аномалій) і вроджених вад плода, таких як дефект нервової трубки.

Що потрібно знати про дослідження пренатальний скринінг II триместру вагітності

Біохімічний пренатальний скринінг II триместру вагітності (ХГЛ, E3, АФП) – це дослідження венозної крові за 3 показниками:

• ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини), гормон, рівень якого залежить від терміну вагітності та дозволяє оцінити її перебіг, виявити порушення розвитку плода;
• E3 – естріол некон'югований (вільний) – стероїдний гормон, який у вагітних синтезується в плаценті. Його зниження вказує на затримку внутрішньоутробного розвитку, високий ризик ускладнень III триместру;
• АФП (альфа-фетопротеїн) – ембріональний білок, необхідний для повноцінного розвитку плода, відхилення його показників від норми – неспецифічний біохімічний маркер акушерських патологій, дефекту нервової трубки.

При обробці результатів біохімічного пренатального скринінгу II триместру вагітності враховують результати УЗД плоду, а також відомості про вагітну, внесені в бланк направлення (вік, вага, акушерський анамнез, наявність факторів ризику).

До факторів ризику розвитку трисомій (аномалії, при яких в одній з пар хромосом замість двох утворюється три) і дефекту нервової трубки (ДНТ) відносяться:

• вік вагітної старше 35 років;
• патології вагітності та розвитку плода в анамнезі;
• генетичні захворювання в сім'ї;
• перенесена під час вагітності інфекція, вплив радіації, прийом медикаментів з тератогенним ефектом;
• настання вагітності в результаті ЕКЗ.

Пацієнткам з групи ризику може бути рекомендоване проведення амніоцентезу – генетичного дослідження навколоплідної рідини. Амніоцентез є точним, але інвазивним, болючим методом діагностики, існує невисокий ризик ускладнень, пошкодження плоду, тому без вагомих підстав проводити його не рекомендується. Підставами є високий розрахунковий ризик аномалій за результатами пренатального скринінгу або обмеження до застосування PRISCA.

Коли та навіщо призначають пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності

Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності проводиться в інтервалі між 14,5 (14 тижнів 3 дні) та 21 тижнями, оптимальним є термін 16-18 тижнів. Сьогодні скринінг призначають усім вагітним, незалежно від того, чи входять вони до групи ризику. Додатковими показаннями є:

• відхилення від норми результатів УЗД;
• наближені до порогових показники біохімічного пренатального скринінгу I триместру;
• пропущений пренатальний скринінг I триместру;
• висновок медичного генетика про підвищений ризик розвитку хромосомних аномалій.

Комплексне дослідження дозволяє оцінити ймовірність розвитку:

• трисомії по хромосомі 21 (синдрому Дауна), поширеної хромосомної аномалії, для якої характерний різний ступінь вираженості проявів. Трисомія може призводити до вад розвитку внутрішніх органів, дефектів зовнішності, затримки розумового та мовного розвитку, ослаблення здоров'я, істотного зниження якості життя;
• трисомії по хромосомі 18 (синдрому Едвардса) – менш поширеної, але дуже важкої аномалії, при якій вади розвитку зазвичай несумісні з життям;
• дефекту нервової трубки (ДНТ). Це загальна назва вад розвитку хребта, мозкових оболонок, головного та спинного мозку внаслідок порушення зрощення нервової трубки, з якої вони формуються. Залежно від локалізації дефект може призводити до легких порушень функцій нервової системи, інвалідності або смерті. Важливий фактор розвитку ДНТ – дефіцит фолатів.

Також пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності проводиться для обґрунтування призначення додаткових досліджень:

• цільового УЗД на апараті високого розрішення;
• амніоцентезу.

Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності (ХГЛ, E3, АФП) проводиться за призначенням гінеколога, медичного генетика.

Як підготуватися до пренатального скринінгу II триместру вагітності

Перед здачею крові на потрійний тест необхідно:

• протягом доби дотримуватися легкої дієти;
• півгодини перед забором крові зберігати повний спокій, розслабитися;
• якщо майбутня мама не кинула курити, необхідно утриматися від куріння протягом півгодини перед здачею крові.

Інтерпретація результатів пренатального скринінгу (PRISCA) II триместру вагітності

Результати дослідження надаються у вигляді бланка звіту, до якого вносять:

• показники рівня ХГЛ, E3, АФП;
• інші відомості, які використовувалися при розрахунках (термін вагітності, результати УЗД тощо);
• висновок (кількісний показник статистичної ймовірності трисомій і оцінку ступеня ризику).

Індивідуальний ризик за трисомією 21 може оцінюватися як:

• високий (1:250 і вище);
• середній (між 1:251 і 1:1000);
• низький (нижче 1:1000).

Індивідуальний ризик за трисомією 18 і ДНТ оцінюється як високий або низький. Високим ризиком вважається:

• для трисомії 18 – розрахунковий показник ймовірності 1: 100 та вище;
• для ДНТ – МоМ (ступінь відхилення рівня біохімічного маркера від медіани) АТФ вище 2,5.

Важливі зауваження

Для коректного виконання розрахунків крім результатів потрійного тесту необхідно врахувати безліч інших даних, вкрай важливо, щоб до бланку направлення були внесені повні та достовірні відомості.

У програмі PRISCA відсутній алгоритм розрахунку для трійні та більшої кількості плодів.

Скринінг не є інструментом встановлення точного діагнозу. Високий розрахунковий ризик може вказувати на аномалії плода, інші акушерські або екстрагенітальні патології. Для уточнення причини відхилення показників біохімічного скринінгу від норми необхідні додаткові дослідження.

Результати пренатального скринінгу (PRISCA) II триместру вагітності не є підставою для її штучного переривання.

Переваги пренатального скринінгу II триместру вагітності в лабораторії Ніколаб

Пренатальний скринінг (PRISCA) II триместру вагітності в лабораторії Ніколаб це:

• максимальний комфорт і безпека;
• лояльна ціна;
• оперативне проведення аналізу та можливість отримання результатів на електронну пошту;
• достовірність результатів.