Пренатальний скринінг (PRISCA) I триместру вагітності (РАРР-А, β-ХГЛ)

Сучасні методи діагностики дозволяють оцінити ризик народження дитини з генетичними аномаліями, вродженими вадами розвитку. Для цього необхідно двічі за час вагітності, в I та II триместрах, проходити комплекс діагностичних процедур – пренатальний скринінг. Пренатальний скринінг (PRISCA) I триместру вагітності складається з УЗД плоду та комплексу біохімічних аналізів крові матері. PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – це назва комп'ютерної програми для розрахунку ймовірності деяких внутрішньоутробних патологій.

Що потрібно знати про дослідження пренатальний скринінг (PRISCA) I триместру вагітності

Біохімічний пренатальний скринінг I триместру вагітності (РАРР-А, β-ХГЛ, подвійний тест) включає в себе:

• аналіз на PAPP-A (асоційований з вагітністю протеїн А плазми), специфічний білок, який у великих кількостях виробляється під час вагітності. Якщо пренатальний скринінг I триместру виявляє його низький рівень, це вказує на підвищений ризик хромосомних аномалій і ускладнень вагітності;
• аналіз на β-ХГЛ (бета-хоріонічний гонадотропін людини). β-ХГЛ – вільна субодиниця молекули специфічного гормону, який виробляється в плодовій оболонці, відіграє важливу роль в успішному протіканні вагітності та розвитку ембріона. Аналіз на β-ХГЧ – один з методів діагностики вагітності та її моніторингу. У комплексі з іншими скринінговими дослідженнями дозволяє виявити підвищений ризик вад розвитку плоду.

УЗД та біохімічні аналізи крові, які входять до пренатального скринінгу (PRISCA) I триместру вагітності (РАРР-А, β-ХГЛ) є неінвазивними дослідженнями, не становлять загрози для плоду (на відміну від інвазивних методів діагностики хромосомних аномалій). Інвазивні методи діагностики – пункція хоріона (зовнішньої навколоплідної оболонки) та забір навколоплідної рідини для біохімічного та генетичного дослідження (амніоцентезу) – в основному призначаються жінкам, які за результатами скринінгу входять до групи ризику. Якщо результати скринінгу негативні, проведення додаткових інвазивних досліджень є недоцільним.

Позитивний результат пренатального скринінгу не є показанням до штучного переривання вагітності. Це не підтверджений діагноз хромосомної патології, а всього лише оцінка ймовірності її розвитку.

Коли та навіщо призначається пренатальний скринінг (PRISCA) I триместру вагітності

Проходження першого етапу пренатального скринінгу показано всім вагітним ближче до кінця I триместру. Оптимальний інтервал для проведення обстеження – 11-13 тижні вагітності, можливе призначення у термін від 10 тижнів до 13 тижнів+6 днів. З початку II триместру (повних 14 тижнів) оцінка рівня PAPP-A втрачає діагностичну цінність.

Пренатальний скринінг (PRISCA) I триместру вагітності призначається для оцінки ризику трисомій (хромосомних аномалій, при яких у певній парі хромосом утворюється додаткова, третя), а саме:

• синдрому Дауна (трисомії 21), який може проявлятися у вигляді вад розвитку різних органів (їх аномальної будови та дисфункцій), психічних порушень, зниження імунітету;
• синдрому Едвардса (трисомії 18). Діти з цією аномалією народжуються з тяжкими порушеннями розвитку опорно-рухового апарату, будови черепа, вадами розвитку внутрішніх органів, зазвичай не доживають до 1 року;
• синдрому Патау (трисомії 13) – дитина народжується з недостатньою масою тіла, аномаліями розвитку очей, рота, вух, кистей і стоп, множинними вадами внутрішніх органів, часто несумісними з життям. Вади розвитку головного мозку призводять до розумової відсталості.

Також скринінг може проводитися для оцінки загальних ризиків патологій вагітності та для обґрунтування доцільності призначення додаткових обстежень.

Пренатальний скринінг виконується за призначенням гінеколога, медичного генетика. Направлення виписується на спеціальному бланку, до якого вносяться:

• відомості про вагітну (вік, вага, етнічна приналежність, чи курить вона, чи хворіє на цукровий діабет, чи були в анамнезі вагітності з трисоміями). Якщо вагітність наступила в результаті ЕКЗ, це теж обов'язково відзначається, в разі використання донорської яйцеклітини вказується вік донора;
• результати УЗД (термін, кількість плодів, товщина комірного простору й інші) із зазначенням точної дати проведення.

Як підготуватися до пренатального скринінгу I триместру вагітності

Пренатальний скринінг I триместру вагітності – комплексне дослідження. Для коректної інтерпретації результатів бажано пройти УЗД до здачі крові на подвійний тест або максимум через 2 дні після її забору. Перед здачею крові для біохімічного пренатального скринінгу необхідно:

• за добу виключити з раціону жирну їжу;
• півгодини перед забором крові дотримуватися повного спокою, не курити.

Інтерпретація результатів пренатального скринінгу

Дані біохімічного пренатального скринінгу (аналізів крові на РАРР-А, β-ХГЧ) обробляються спеціальною програмою в комплексі з даними УЗД та іншими відомостями, внесеними в бланк направлення. Розраховується статистична ймовірність вад розвитку. Результати надаються у формі бланка-звіту, що містить усі дані, на підставі яких здійснювалися розрахунки, та висновок – кількісну оцінку ризику у вигляді співвідношення 1:n. Розрахунковий ризик 1:n означає, що дитина з такою аномалією розвитку народжується в однієї жінки з n обстежених з аналогічними показниками. Імовірність розвитку трисомії 21 і трисомії 18/13 оцінюється окремо. Позитивним результатом (жінка входить до групи підвищеного ризику) вважаються такі розрахункові показники:

• для синдрому Дауна – 1:250 і вище;
• для синдромів Едвардса, Патау – 1:100 і вище.

Важливі зауваження

Для коректної інтерпретації важливі:

• точне визначення терміну вагітності (референсні значення рівня PAPP-A та β-ХГЧ змінюються щотижня);
• повнота та достовірність відомостей, зазначених у бланку направлення. При багатоплідній вагітності рівень PAPP-A та бета-ХГЧ підвищується, одна з причин підвищеного β-ХГЧ –цукровий діабет у матері, тому ці та інші відомості необхідно враховувати при розрахунках.

Програма PRISCA призначена для розрахунку ризиків при одноплідній і двоплідній вагітності. Алгоритму розрахунку для 3 і більше плодів не існує.

Частота отримання хибнопозитивних результатів становить 5%. При позитивному результаті в будь-якому випадку необхідне дообстеження, оскільки хибнопозитивний результат пренатального скринінгу (PRISCA) I триместру вагітності пов'язаний з іншими її патологіями – дисфункцією плаценти, загрозою переривання.

Переваги пренатального скринінгу (PRISCA) I триместру вагітності в лабораторії Ніколаб

У відділенні лабораторії створені максимально комфортні умови, також можливий забір крові для пренатального скринінгу I триместру вагітності (РАРР-А, β-ХГЛ) з виїздом додому. Дослідження проводиться в стислі терміни, ціна аналізу доступна.