Гомоцистеїн (Homocysteine)

Гомоцистеїн – сірковмісна непротеїногенна амінокислота, проміжний продукт метаболізму метіоніну та цистеїну. Підвищення концентрації гомоцистеїну в плазмі крові супроводжується пошкодженням клітин ендотелію, внутрішнього шару кровоносних і лімфатичних судин. Тому гомоцистеїн є фактором ризику розвитку серцево-судинних захворювань і їх лабораторним маркером, цей аналіз входить до кардіо-ревматоїдної панелі.

Що потрібно знати про аналіз на гомоцистеїн

Гомоцистеїн міститься в клітинах в незначних кількостях, у плазмі крові в основному виявляється в пов'язаній з білками формі. В результаті метаболізму гомоцистеїну можуть утворюватися або метіонін, або цистеїн і глютатіон. Для нормального метаболізму цієї амінокислоти необхідні вітаміни групи В-ціанокобаламін (В12), піридоксин (В6), фолієва кислота (В9), їх дефіцит є однією з причин накопичення гомоцистеїну в клітинах, звідки він надходить до позаклітинного простору, а потім до плазми крові. Похибки харчування, куріння, зловживання кофеїном і алкоголем посилюють обмінні порушення, при яких рівень гомоцистеїну підвищується.

Гомоцистинурія, генетично обумовлене порушення вироблення цистатіонін-бета-синтази, ферменту, який необхідний для метаболізму метіоніну та гомоцистеїну, також призводять до надмірного накопичення цих амінокислот. Це рідкісне аутосомно-рецесивне (батьки є носіями дефектного гена, але самі не хворіють) спадкове захворювання, яке може призводити до розумової відсталості, аномалій скелета й офтальмологічних проблем. Спеціальна дієта, вітамінотерапія в деяких випадках дозволяють поліпшити стан дітей. Але діагностувати гомоцистинурію у новонароджених на підставі клінічної картини неможливо, симптоми зазвичай з'являються після 3 років. Аналіз на гомоцистеїн є складовою діагностики цього захворювання у новонароджених.

При порушеннях метаболізму сірковмісних амінокислот, пов'язаних з дефіцитом вітамінів або відсутністю необхідного ферменту, аналіз крові на гомоцистеїн виявляє його підвищений вміст – гіпергомоцистеїнемію. При цьому порушенні підвищується ризик атеросклерозу, тромбоутворення. Особливо небезпечна гіпергомоцистеїнемія для вагітних і хворих на цукровий діабет. При вагітності цей стан є одним з факторів ризику спонтанного переривання, відшарування плаценти, тромбоемболії вен, прееклампсії та еклампсії. При цукровому діабеті в поєднанні з підвищеним рівнем гомоцистеїну зростає ризик судинних ускладнень, ураження нирок, сітківки очей.

Коли та навіщо призначається аналіз на гомоцистеїн

Аналіз на гомоцистеїн призначається:

• пацієнтам, у яких виявлені атеросклеротичні зміни судин при нормальних показниках ліпідного обміну;
• пацієнтам з різними серцево-судинними, тромботичними захворюваннями;
• жінкам з деякими патологіями, ускладненнями вагітності в анамнезі (звичне невиношування, прееклампсія, еклампсія, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти);
• пацієнтам з цукровим діабетом, гіпотиреозом (у комплексі з іншими обстеженнями);
• новонародженим з підозрою на гомоцистинурію (каріотипування батьків виявило дефектний ген, що відповідає за це захворювання, діагноз підтверджений у братів, сестер, позитивний результат проби на сірковмісні амінокислоти);
• дітям з симптомами гомоцистинурії (скелетні деформації, часті переломи, ослаблення зору, затримка психомоторного розвитку).

Аналіз на гомоцистеїн призначається для:

• оцінки ризиків розвитку серцево-судинних захворювань;
• моніторингу стану пацієнтів із серцево-судинними захворюваннями;
• з'ясування причин патологій вагітності;
• діагностики гомоцистинурії.

Дослідження може призначати кардіолог, ендокринолог, гінеколог, неонатолог, педіатр та інші фахівці.

Як підготуватися до аналізу на гомоцистеїн

Правила підготовки до здачі аналізу на гомоцистеїн:

• кров здається натщесерце, через 8 і більше годин після трапези;
• за добу до здачі крові слід виключити з раціону жирну їжу;
• півгодини перед забором крові не курити.

Якщо пацієнт приймає будь-які лікарські препарати, необхідно або скасувати їх прийом за погодженням з лікарем, або внести відповідну інформацію до бланку замовлення для врахування інтерферуючого впливу.

Інтерпретація результатів аналізу на гомоцистеїн

У нормі вміст гомоцистеїну в крові дуже низький, тому клінічне значення має тільки підвищення показників. Гіпергомоцистеїнемія може бути пов'язана з такими факторами:

• недостатній вміст фолієвої кислоти, вітамінів В12 і В6 в раціоні або порушення їх засвоєння (можливі причини – шкідливі звички, деякі захворювання шлунково-кишкового тракту, гіпотиреоз);
• незбалансоване харчування з високим вмістом білків тваринного походження (м'ясо, молоко, яйця є джерелом метіоніну, який перетворюється на гомоцистеїн);
• деякі захворювання – цукровий діабет, ниркова недостатність, псоріаз;
• прийом деяких медикаментів;
• гомоцистинурія (як правило, діагностується в дитячому віці).

Важливі зауваження

Рівень гомоцистеїну поступово підвищується з віком, знижується при вагітності, у чоловіків у нормі трохи вище, ніж у жінок.

Прийом фолатів є одним з найбільш важливих інтерферуючих факторів і викликає істотне (орієнтовно на 20%) зниження рівня гомоцистеїну.

Аналіз на гомоцистеїн є найбільш інформативним у комплексі з іншими дослідженнями. Підвищений рівень гомоцистеїну у дітей дозволяє запідозрити гомоцистинурію, але для підтвердження діагнозу необхідні аналізи на цистатіонін-бета-синтазу. Дорослим додатково рекомендується пройти комплексне обстеження серцево-судинної системи, здати аналізи на вміст вітамінів В12, В9. Пацієнтам з випадками атеросклерозу, інфарктів, інсультів, хвороби коронарних судин у сімейному анамнезі рекомендовані генетичні дослідження.

Переваги аналізу на гомоцистеїн у лабораторії Ніколаб

У лабораторії Ніколаб можна за лояльною ціною здати аналіз на гомоцистеїн і отримати результат в стислі терміни. Також лабораторія проводить ряд аналізів для виявлення можливих причин гіпергомоцистеїнемії (аналізи на вітамін В12, фолієву кислоту), оцінки ризику тромбоутворення та інші дослідження, які лікарі зазвичай призначають на додаток до аналізів на гомоцистеїн.